Bonjour,
Je suis une femme de 61 ans. C’est mon premier message.
Suite à des analyses pour autre chose ma généraliste m’a envoyée chez un hématologue et c’est ainsi que j’ai appris la semaine dernière que je suis atteinte de LLC, classification de Binet A. Le dernier bilan sanguin est normal et je n’ai pas de ganglions palpables. L’hématologue s’est montré rassurant. Prochaines analyses dans 3 mois, RDV de toute façon dans 6 mois.
Malgré le choc je ne serais pas plus inquiète que cela si je n’avais pas lu la lettre de l’hématologue à la généraliste.
L’immunophénotypage retrouve un score de Matutes à 4/5 avec au caryotype une trisomie du XII, des mutations des chaînes lourdes des immunoglobines et une absence de TP53 et d’ATM en FISH.
- Trisomie 12
- absence TP53
- absence ATM
Ca fait beaucoup ! Chacune de ces anomalies chromosomiques prise séparément est associée à un pronostic particulièrement défavorable. Le cocktail des trois me terrifie. J’ai compris que TA53 et ATM exercent un rôle protecteur contre la prolifération cancéreuse. J’en suis dépourvue.
Je ne voudrais ni qu’on m’affole ni qu’on me rassure à bon compte. Toutefois je souhaite regarder la réalité en face. Pensez-vous que cette maladie peut rester silencieuse longtemps avec autant d’aberrations ? Et une fois qu’elle se manifeste quelle peut être l’espérance de vie moyenne ?
Merci par avance de vos témoignages si vous vous êtes trouvé-e dans une situation proche.
C’est l’hématologue qui m’a recommandé le site.
Bonjour
première réponse rapide
Il est dit que vous n’avez pas d’anomalie sur le gène TP53 ce qui est positif.
Il est dit que vous n’avez pas d’anomalie sur le gèe ATM ce qui est positif.
Reste la trisomie 12. je regarde et je reviens répondre.
ATTENTION au cours de la maladie ces anomalie peuvent apparaitre c’est pourquoi il n’est pas utile de faire cette analyse au diagnostic. Elle sont faites au moment ou on va faire le traitement.
Hervé C
"La trisomie 12 se produit chez 10 à 20 % des patients atteints de LLC. Elle est associée à un risque intermédiaire. "
ca aurait été mieux de ne pas avoir cette anomalie mais on n’a pas constaté d’inefficacité des traitements associée a cette anomalie.
et un peu de lecture
https://www.ellye.fr/lymphocytez-vous
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Bonjour Hervé,
Tout d’abord un grand merci d’avoir pris la peine de me répondre.
Je ne suis pas certaine que vous avez bien lu la citation de l’hématologue.
Où avez-vous lu que je n’ai pas d’anomalie sur TP53 et ATM ?
Il est tout au contraire écrit que ces éléments à fonction notamment protectrice sont absents, ils sont en délétion. Cette délétion est une anomalie de sévère pronostic.
Voilà 48 heures que je fouille le web à la recherche d’un peu d’espoir, j’ai fait le tour de tout ce qui se trouve facilement et tout va dans le même sens résumé plus haut.
La littérature médicale ne me fournit pas de raison d’espérer.
Ce que je recherche en revanche ce serait des témoignages vécus.
Merci beaucoup pour le lien, je vais le lire.
Bonjour
Mon interprétation est qu’il n’y a pas d’anomalie sur ATM et sur TP53, je me suis probablement trompé. A confirmer par votre hématologue.
Le gène TP53 sont porté par le chromosome 17 cas est loin d’être gravissime en 2023. (en général on parle de del17p)
le gene ATM est sur le chromosome 11 La del(11q) observée dans la LLC, comprend invariablement la délétion de ATM.
Les traitement ciblés (ibrutinib / acalabrutinib :venetoclax) sont aussi efficaces quelque soit le statut de ces gènes.
La maladie sera peut être un peu plus "agressive" cela veut dire que par rapport a une personne qui n'a pas ces anomalies l'accélération sera un peut plus rapide. (le temps entre deux traitements ou entre le diagnostic et le premier traitement plus court.)
Hervé C
Bonjour à tous et tous, et en particulier Hervé C.
J’ai les résultats détaillés du labo :
Phnéotypage qui est celui d’une lymphocytose monoclonale B atypique (CD5+, CD20+), Expansion monoclonale B atypique lambda de faible intensité
Trisomie 12 
La lueur d’espoir, pas illusoire j’espère, réside dans ce qui suit :
Absence de délétion de la sonde ATM (taux inférieur au seuil de positivité)
Absence de délétion de la sonde TP53 (taux inférieur au seuil de positivité)
Il semblerait donc qu’Hervé avait raison et que dans le CR de l’hématologue l’expression absence de TP53 et d’ATM devait être comprise comme absence de délétion de TP53 et d’ATM. Double négation qui rend le sens beaucoup plus positif.
Mais mon interprétation est-elle la bonne ?
Je ne serais donc pas dépourvue des gênes TP53 et d’ATM comme je l’avais cru dans mon premier message, ce qui ouvre a priori la voie à un éventail un peu plus large de thérapies, avec un peu plus d’espoir, que dans le cas où TP53 et ATM seraient en délétion; Le terme Absence m’était apparu comme une synonyme de délétion. Or l’hématologue aurait voulu dire non pas absence mais absence de délétion, ce qui veut alors dire l’inverse et est sensiblement moins défavorable.
Comme vous vous en doutez je prends volontiers toute confirmation de mon interprétation. Je me sens déjà moins mal que les jours derniers, pas à tort j’espère. J’espère ne pas retomber de haut trop vite.
Bonne soirée
Bonjour
La sonde qui détecte la délétion de la zone ATM n’a rien trouvé
La sonde qui détecte la délétion de la zone TP53 n’a rien trouvé
Pour l’instant vous êtes dans la case cas simple. Mais les traitements sont les mêmes avec ou sans les anomalies ATM/TP53
Immunochimio FCR de moins en moins adopté…(pas pour TP53/del 17p)
ou thérapies ciblées avec ou sans limite dans le temps.
MAIS les analyses atm tp53 del17p seront a refaire quand une décision de traitement sera prise et s’il y a absence aujourd’hui demain personne ne sait.
“La trisomie 12
Elle est plus rare et n’est retrouvée que dans environ 15 % des cas. Elle est associée à un aspect particulier des cellules.” pas d’interférence avec le traitement ou la maladie…
Hervé C
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Merci de me rappeler que la situation peut changer en effet.
Avec la trisomie 12, la durée de survie moyenne est statistiquement raccourcie. C’est un facteur de diagnostic péjoratif. Toutes les études le montrent.
Bonjour
De quand date votre information?
En 2008 j’avais une délétion 11Q survie statistique avec traitement 79 mois = 7ans donc je suis mort en 2015
En 2016 j’avais une délétion 17P espérance de vie 32 mois. donc je suis mort en 2019.
les “statistiques” sur la survie ont un problème: l’apparition de nouveaux traitements. L’ibrutinib/vénétoclax a changé la donne pour la délétion 17P.
Enfin vous n’êtes pas une statistique chaque personne est différente et dans la courbe de survie vous pouvez être a une extrémité ou a une autre.
Et vous pouvez suivre l’exemple du Dr Brian Koffman qui pour sa LLC a eu une greffe de moelle osseuse a l’époque ou il n’y avait pas d’autre solution pour son cas. Qui a été traité en essais clinique par Ibrutinib pendant plusieurs années et qui a enfin eu un traitement par CAR-T cell et qui maintenant parcours les états unis au nom de la CLL Society.
Hervé C
source sur espérance de vie 2013 these docteur Lauren VERONESE
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