Bonjour,
Il est écrit un peu partout que 10 à 20% des patients LLC sont porteurs d’une trisomie 12. Avec 4000 nouveaux cas de LLC par an en France, cela fait au moins 400 trisomiques 12. Si l’on calcule sur le nombre de nouveaux cas de LLC révélés depuis 10 ans, rien qu’en France cela représente donc 4000 porteurs d’une trisomie 12, peut-être 8000 si l’on calcule sur la base de 20% des LLC .
Ce que je ne comprends pas : la trisomie 12 est partout présentée comme une anomalie génétique rare provoquant diverses anomalies et des handicaps psychomoteurs graves (tout au plus les personnes atteintes disent quelques mots). Un site très sérieux prétend que seulement une trentaine de cas serait recensée dans le monde. C’ est contradictoire avec mon calcul approximatif de plusieurs milliers de trisomie 12 rien qu’en France.
Or il n’existe absolument aucune littérature sur des cas “bénins” (façon de parler) de trisomie 12.
Pour ma part j’ai été choquée d’apprendre que je suis trisomique. Cela me perturbe. Pourtant jusqu’à un certain point je peux reconnaître certains de mes traits dans le portrait de ce handicap 
Grosse tête
Grand visage
Yeux petits
Philtrum long
Lèvres assez fines
Cou court
Scoliose
Difficultés psycho-sociales (ayant motivé une reconnaissance de travailleur handicapé quans j’avais déjà 50 ans passés, après plus de 30 ans d’exercice professionnel sans problème apparent)
Mais que je vous rassure j’ai “l’air” normal.
Après il y a la T12 en mosaïque…
Mais le résultat du caryotype indique “21 métaphases sur 22 analysées présentent un clone anormal porteur d’une trisomie 12”. 21/22 ça fait beaucoup.
Je me demandais si d’autres ici se savent porteuses ou porteurs de cet te anomalie ? Et comment elles ou ils le vivent ? Pas tant par rapport à la LLC que dans l’absolu : qu’est-ce ce que ça vous a fait de vous savoir trisomique ? Jusqu’où vous reconnaissez-vous dans le portrait-type du trisomique 12 ?
Bonjour
La trisomie 12 qui vous concerne n’affecte que vos lymphocytes. Vos autre cellules ne sont pas concernées.
Vous n’êtes pas concernée par la maladie des personnes qui a la naissance ont dans toutes leur cellules l’anomalie d’avoir trois chromosomes identiques (les chromosomes vont par paire).
Hervé C
Bonjour
Merci de votre réponse.
Comment une anomalie quasi omniprésente (21 sur 22 métaphases) dans les lymphocytes pourrait-elle ne pas exister dans les autres cellules du corps ?
L’ADN est le même dans toutes les cellules du corps.
De plus les trisomiques (12, 21 ou autre) ne sont pas des malades mais des personnes handicapées. La trisomie est une anomalie constitutive, pas une maladie.
Bonjour
La trisomie des lymphocytes n’a aucun risque des se propager aux autres cellules.
Pourquoi vous avez des lymphocytes “trisomique” parce que vos lymphocytes se multiplient de façon importante et a chaque multiplication il peut y avoir une erreur de réplication (apparition d’un clone) et un lymphocyte avec trisomie ce lymphocyte ensuite va se multiplier et ses “descendants” seront tous trisomiques…
Chez quelqu’un sans LLC il y a un “contrôle” des anomalies de réplication qui est chargé de réparer ou détruire les cellule anormales. Mais les porteurs de LLC ont un système de contrôle qui fonctionne mal…
Les autres cellules du corps on un taux de réplication beaucoup plus faible et auront ou pas des anomalies de réplication cela sans rapport avec les lymphocytes.
Hervé C
Je ne crois pas avoir réussi à me faire comprendre dans mon message précédent. Loin de moi la crainte que la trisomie des lymphocytes se propage aux autres cellules 
car simplement les autres cellules sont trisomiques elles aussi.
De nouveau : l’ADN est le même dans toutes les cellules du corps.
Hervé je débarque sur ce forum. Pardonnez ma curiosité. Je ne sais pas qui vous êtes. Travaillez-vous pour Ellye, et à quel titre, par exemple pour aider à animer les forums ? Ou bien êtes-vous simplement un patient ? Ou bien êtes-vous médecin ? Biologiste ou scientifique ? Ou plusieurs de ces choses à la fois ? C’est pour savoir de quelle position “sachante” vous intervenez. J’apprécie vos interventions car vous me répondez, mais j’ai du mal à situer à quel titre.
Bonjour
Je suis patient pas médecin pas biologiste etc.
Je suis mandaté par Ellye sur des actions ponctuelles par mon expérience de la maladie et mon passé dans l’association SiLLC
source
lymphocytez-vous
Hervé C
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